Será que descobrimos o gene da escoliose?

Este é um passo significativo para tentar identificar as causas - ainda desconhecidas -desta deformação da coluna vertebral.

Não, a escoliose não é devido a mochilas escolares muito pesadas ! De acordo com um estudo Franco-Quebequense, um gene pode estar envolvido em algumas formas familiares (escoliose idiopática) desta doença complexa - 1/3 terço dos casos - o que resulta numa distorção da coluna em três dimensões (do grego skolios "torto"). Um passo importante para tentar identificar as causas dessa afeição, que em 3/4 dos casos permanecem completamente desconhecidas.

A deformação rotacional

O estudo, publicado no 2 de fevereiro no Journal of Clinical Investigation, levando, assim, a um nova responsável : nomeado POC5, seria o primeiro gene conhecido envolvido nessas formas familiares. É através de um estudo de sequenciamento de DNA em amostras de uma mesma família francesa - cujos vários estavam atingidos- uma variante desse gene foi identificado. Para fazer isso, os investigadores tiveram em modelo animal de peixe-zebra que conseguiram provar que a sobre-expressão dos variantes de PCO5 provocava, em metade dos embriões, uma deformação chamada rotacional muito semelhante à observada em seres humanos atingidos por escoliose (ver abaixo).

Estes dados sugerem fortemente que estas mutações são dominantes. Além disso, os científicos do hospital de Sainte-Justine em Montreal (Quebec) e os do CHU de Lyon que conduziram o estudo descobriram que a proteína foi altamente expressa no cérebro, em estruturas específicas do mesencéfalo, que também abre novos caminhos de pesquisa. "Mas antes de desenvolver uma prevenção eficaz, resta compreender os eventos genéticos completos", disse um dos membros da equipe, Dr. Pierre Drapeau do Hospital da Universidade de Montreal. Este trabalho foi realizado com o apoio financeiro da Fundação Yves Cotrel Institut de France. Lembre-se que esta doença é depistada de forma muito fácil, simplesmente fazendo a criança se curvar para frente e analisar suas costas.

Endireitar a coluna deformada

A escoliose é uma doença grave, porque o desvio da coluna vertebral é muitas vezes acompanhada por deformação do tórax e abdômen.

De 0,5 a 3% da população atingida

As causas são desconhecidas, em 70% dos casos, os fatores genéticos são fortemente suspeito. Mais comum em meninas (80%) do que os meninos, ele pode aparecer em qualquer idade e considera-se que aos 16 anos, de 0,5 a 3% da população está atingida. Pode ser detectada : uma protuberância com uma assimetria de ambos os lados da coluna é visível quando a pessoa se inclina para a frente.

O uso de um espartilho por vários anos, gessada ou não, é a terapia mais comum. A decisão cirúrgica é tida apenas nas formas mais graves para os quais o espartilho foi ineficaz.

10% dos pacientes operados

Cada ano, equipes altamente especializadas e operam aproximadamente por volta de 1.500 costas deformadas, menos de 10% dos pacientes. "O gesto é pesado e reduz a coluna", observa Dr. Christian Garreau Loubresse, um cirurgião no hospital de Garches (Hauts-de-Seine). A questão essencial é quando a operar, nada permitindo prever a progressão da escoliose.

Em caso de intervenção, placas, parafusos e vara sde "retificação" são então utilizados para corigir as deformidades e restaurar uma melhor estética. Proezas cirúrgicas de risco porque efetuadas perto da medula espinhal. "Essas intervenções duram mais do que 8 horas e agora tem cada vez mais monitorização chamada intra-operatória multimodal, isto é, com um registo contínuo da atividade dos nervos e da medula espinhal," diz o cirurgião .

Formas degenerativas frequentes

Ao contrário da crença popular, uma escoliose degenerativa lombar também pode ocorrer em pessoas acima de 50 anos, principalmente em mulheres na pós-menopausa. "Essas formas são mais frequentes por causa do envelhecimento, aumento do sedentarismo e peso", diz o professor Jean-Charles Le Huec, chefe do departamento de ortopedia do Hospital da Universidade de Bordeaux. Mais uma vez, a operação é possível no caso de uma rápida evolução da doença.